La Vie Est Encore Plus Belle Quand On L'écrit Soi-Même

L'ataxie de Friedreich est une maladie de transmission autosomique récessive, qui débute souvent dans l'enfance ou l'adolescence, parfois à l'âge adulte. Cette affection touche en France 1 personne sur 50 000, aussi bien hommes que femmes. Elle se manifeste par des troubles de la coordination, de l'articulation associés, à des troubles neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète, La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 ou 20 ans d'évolution. Le gène responsable qui code pour la frataxine est connu depuis 1997 et un diagnostic par analyse génétique est possible depuis 1998, La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. De nouvelles thérapeutiques, qui visent à restaurer la fonction mitochondriale, sont en cours d'évaluation et sont les premiers espoirs dans cette maladie.